پیشگیری از بروز معلولیت ها با روش های نوین ژنتیکی خطر تولد فرزند معلول در ازدواج های خویشاوندی چقدر است؟

به گزارش فست فود باز در سال ۱۹۹۲ مجمع عمومی سازمان ملل متحد سوم دسامبر را روز معلولان نام گذاری کرد و هدف از این نام گذاری کوشش برای ارتقای کیفیت زندگی معلولان و دسترسی آنان به حقوق و امکانات برابر با شهروندان عادی بود.
اما در کنار کوشش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانواده های آنها و فراهم کردن فرصت های عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و تکنولوژی های جدید برای جلوگیری از بروز معلولیت ها در اختیار بشر امروز قرار می دهند، غافل شد.
به گزارش فست فود باز به نقل از ایسنا، دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با اشاره به پیشرفت های اعجاب انگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، اظهار داشت: تا قبل از دو دهه قبل به نظر می رسید که از تکرار بیماری ها و معلولیت ها در نسل های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده های بسیاری با انواع معلولیت ها و نتایج آن دست به گریبان بودند. اما با پیشرفت علم ژنتیک به تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری ها و معلولیت ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش های ژنتیکی در رابطه با این بیماری ها زمینه ساز تحولی بزرگ در جلوگیری از بروز معلولیت در نسل های آتی بود.
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال گذشته، اضافه کرد: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه ای بودن تکنیک ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. بنابراین باید جهت بررسی بیماری های مختلف آزمایشات مختلف انجام می شد که بسیار زمان بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به علت تک ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیشتر از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیشتر از ۳۰۰ ژن و در معلولیت های ذهنی بیشتر از هزاران ژن شناخته شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال گذشته با شکل گیری تکنیک نسل جدید توالی یابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این حوزه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالی یابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود ۲۰ هزار ژن شناخته شده انسان را بررسی نماییم. از حدود ۲۰ هزار ژن شناخته شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تابحال شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» می توان ظرف چند روز تمام ژن ها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوری های ژنتیکی دانست و اظهار داشت: این تکنیک روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی گردید، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت ها خیلی از خانواده های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره مند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیک های نوین ژنتیکی، اضافه کرد: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در جلوگیری از معلولیت ها مربوط به ازدواج های خویشاوندی است. آمارها نشان داده است که به صورت میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در بعضی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می رسد. نگرانی زیادی در مورد فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی وجود دارد اما، باید خاطرنشان کرد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج های دیگر است. در ازدواج های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری های ژنتیکی در فرزند حدود ۲٫۵ تا سه درصد و در ازدواج های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را هم می توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی یابی و مقایسه نتایج توالی یابی زن و شوهر کم کرد.
این متخصص ژنتیک تصریح کرد: گاهی در ازدواج های خویشاوندی فقط زوج هایی رجوع می کنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالیکه خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن ها می توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تاکید بر اینکه بررسی های ژنتیکی مختص ازدواج های خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوج ها تصور می کنند که چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالیکه وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده هم می تواند نشانه ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروریست که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو هم می تواند یک علامت باشد، چونکه ما با این اقوام هم اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده ها به تکرار بیماری ها و معلولیت ها در خانواده توجه ندارند و آنرا ناشی از اتفاق و علل گوناگون می دانند؛ در حالیکه اگر بیماری ای در خانواده تکرار شد، حتما باید به دلیل ژنتیکی شک کرد و برای جلوگیری از تکرار آن بررسی های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا اولین حلقه در راه تشخیص و جلوگیری از بروز معلولیت ها را مشاوره ژنتیک دانست و اظهار داشت: همه زوج ها به انجام آزمایش های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می شود. بنابراین، اولین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفه ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره نامه زوج می تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک صورت گیرد و بر مبنای یافته ها می تواند به صورت هدفمند آزمایشات لازم را جهت بررسی خطر بروز بیماری هایی که امکان دارد فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن سینا در هفت سال قبل مرجع کشوری دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در خلال این دوره ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استانداردهای لازم هم تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روش های موجود جلوگیری از بروز معلولیت ها توضیح داد: به صورت کلی ما سفارش می نماییم که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام شود. اگر قبل از ازدواج انجام نشد، قبل از مبادرت به حاملگی و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتما حین حاملگی صورت گیرد. دو روش جلوگیری از بروز معلولیت ها با استفاده از تکنیک های ژنتیکی امکان پذیر است؛ یکی قبل از حاملگی به روش «PGD» و دیگری در دوران حاملگی با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی اضافه کرد: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنین ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در پایان جنین های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت هایی مثل لزوم انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت ها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابن سینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران حاملگی معرفی کرده و خاطرنشان کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام داده اند و خطر بروز بیماری یا بیماری هایی در فرزند آنها مطرح گردیده است، به صورت طبیعی آبستن می شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی رجوع می کنند. از جنین نمونه برداری می شود و بعد از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، حاملگی ادامه می یابد و اگر نه، بر مبنای مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت هایی دارد. برای نمونه، امکان دارد برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم حاملگی را نادرست بدانند و همچنین، بعضی از بیماری ها در زمره اندیکاسیون های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی توان نسبت به ختم حاملگی اقدام نمود. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین استفاده گردد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، اظهار داشت: خوشبختانه امروزه این تکنیک های پیشرفته در کشور در دسترس می باشد و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه ها را جهت بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه های زیادی به خانواده ها تحمیل نماییم. تقریباً تمام بیماری هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این حوزه اطلاع رسانی کافی صورت گیرد تا زوج ها بموقع برای مشاوره ژنتیک رجوع کنند و حتی اگر در دوران حاملگی رجوع می کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در بین عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تاکید کرد و اضافه کرد: اغلب مردم فکر می کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالیکه همان گونه که پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج هایی که خویشاوند نیستند، نباید خویش را بی نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می بینیم که زوج ها بیماری ای را به جنسیت نسبت می دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالیکه باآنکه ما برخی بیماری های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می کند، اما تشخیص این مساله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در انتها تصریح کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، پشتیبانی از آنها برای کسب فرصت های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده هایشان، رسانه ها بیشتر از پیش برای افزایش آگاهی زوج ها و خانواده ها درباره‌ی امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای جلوگیری از بروز معلولیت بکوشند. چونکه کاهش معلولیت در نسل های آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده ها برمی دارد و اطلاع رسانی در زمینه فناوری های ژنتیکی ای که حالا در کشورمان قابل عرضه اند، کمک بزرگی به خانواده ها، جامعه و نسل های آتی این سرزمین است.