کشف ۳ ژن که احتمال ADHD را تا ۱۵ برابر می افزایند
به گزارش فست فود باز، یک مطالعه جدید، درک ما را از اساس ژنتیکی «اختلال کم توجهی/بیش فعالی»(ADHD) گسترش می دهد.
به گزارش فست فود باز به نقل از ایسنا، تحقیقات پیشگامانه، مجموعه ای از تنها سه نوع ژن را کشف کرده است که می تواند احتمال مبتلاشدن به «اختلال کم توجهی/بیش فعالی»(ADHD) را تا ۱۵ برابر افزایش دهد.
به نقل از نیو اطلس، یک گروه بین المللی از دانشمندان به رهبری پژوهشگران دانشگاه آرهوس(Aarhus) نشان داده اند که سه نوع نادر در ژن های MAP1A، ANO8 و ANK2 نقش برجسته ی در ADHD دارند، وضعیتی که تا حد زیادی ژنتیکی و خیلی ارثی است.
پروفسور آندرس بورگلوم(Anders Børglum)، نویسنده ارشد این مطالعه از گروه زیست پزشکی دانشگاه آرهوس می گوید: حال می توانیم برای بار اول به ژن های خیلی خاصی اشاره نماییم که در آنها انواع نادر، استعداد بالایی برای مبتلاشدن به ADHD ایجاد می کنند. گونه های شناسایی شده به احتمال زیاد تأثیر خیلی مخربی بر ژن ها دارند و دقیقا به ما نشان می دهند که کدام ژن ها و مکانیسم های بیولوژیکی اساسی امکان دارد تحت تأثیر قرار گیرند.
این تیم داده های ژنتیکی نزدیک به ۹۰۰۰ دانمارکی دچار ADHD و ۵۴ هزار فرد بدون این بیماری را تحلیل و بررسی کرد و آنرا با داده های عملکرد سلول های مغزی و گزارش های در ارتباط با تحصیلات و وضعیت اجتماعی-اقتصادی ساکنان دانمارک مقایسه کرد. اشخاصی که این جهش های ژنی را دارند، در کنار اشخاصی قرار می گیرند که بطور میانگین، دستیافته های تحصیلی پایین تر و وضعیت اجتماعی-اقتصادی ضعیف تری دارند که اغلب در افراد دچار ADHD دیده می شود.
بااینکه نادر است، اما چنین پیداست که این جهش ها با تأثیر بر ژن های بیان شده در این سلول های عصبی خیلی مهم در مغز، ارتباط بین نورون ها را مختل می کنند. این تداخل از خاصیت های بارز ADHD است. این گونه ها بخصوص بر عملکرد نورون هایی که نقشی کلیدی در تنظیم توجه، کنترل تکانه و انگیزه دارند، تاثیر می گذارند.
دیته دمونتیس(Ditte Demontis)، استاد گروه زیست پزشکی دانشگاه آرهوس و از نویسندگان همکار این مقاله اظهار داشت: نتایج ما تأیید می کند که اختلالات در رشد و عملکرد مغز، نقش اساسی در ایجاد ADHD دارند. ما همین طور تحلیل و بررسی کرده ایم که کدام پروتئین ها با پروتئین های کدگذاری شده توسط این سه ژن شناسایی شده تعامل دارند و یک شبکه پروتئینی بزرگتر را شناسایی کرده ایم که در دیگر اختلالات عصبی-رشدی همچون اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز نقش دارد. این امر بینشی در مورد پیوندهای بیولوژیکی در چندین تشخیص روانپزشکی ارائه می کند.
نکته مهم اینست که این نتایج جدید، درک ما از طرح ژنتیکی ADHD را تقویت می کند؛ چیزی که پروتکلهای ارزیابی فعلی آنرا درنظر نمی گیرند. هم اکنون، ایالات متحده هیچ ابزار تشخیصی خاصی ندارد و پزشکان در عوض داده ها را از راه معاینات پزشکی، مصاحبه ها، سابقه خانوادگی و شخصی، سوابق مدرسه و مقیاس های رتبه بندی غیررسمی جمع آوری می کنند. نشانگرهای ژنتیکی که حتی از قبل تولد وجود دارند، می توانند به افراد، والدین و متخصصان مراقبت های بهداشتی در آگاهی از خطر، تشخیص و درمان کمک کنند.
پروفسور بورگلوم می گوید: این مطالعه جهت گیری جدید و مشخصی را برای نقشه برداری از مکانیسم های بیولوژیکی درگیر در ADHD ارائه می کند، برای اینکه حال ژن های علّی با انواع تاثیر گذار را می شناسیم. آنها به ما بینشی در مورد بعضی از فرآیندهای بیولوژیکی اساسی می دهند که می توانند طراحی مطالعات مکانیکی عمیق تر را بعنوان مثال، برای شناسایی اهداف درمانی جدید هدایت کنند.
پژوهشگران اضافه می کنند که این یافته ها بهیچ وجه کامل نیستند و هنوز انواع ژن های بیشتری کشف نشده اند که امکان دارد نقش کوچک یا مانند این جهش های نادر، نقش بزرگی در بروز واگرایی عصبی داشته باشند.
این جدید ترین پژوهشی است که سرنخ هایی از ماهیت ژنتیکی ADHD ارائه می کند.
این مطالعه در مجله Nature انتشار یافته است.
به اجمال، ما همینطور تجزیه و تحلیل کرده ایم که کدام پروتئین ها با پروتئین های کدگذاری شده توسط این سه ژن شناسایی شده تعامل دارند و یک شبکه پروتئینی بزرگتر را شناسایی کرده ایم که در دیگر اختلالات عصبی-رشدی همچون اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز نقش دارد. الان، ایالات متحده هیچ ابزار تشخیصی خاصی ندارد و پزشکان در عوض داده ها را از راه معاینات پزشکی، مصاحبه ها، سابقه خانوادگی و شخصی، سوابق مدرسه و مقیاس های رتبه بندی غیررسمی جمع آوری می کنند. این مطالعه در مجله Nature انتشار یافته است.
About Author
