عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان مطرح کرد تشخیص ژنتیکی بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

به گزارش فست فود باز عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان درباره یکی از طرح های تحقیقاتی این مرکز درباره تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک اتوزومال غالب اظهار داشت: بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب نوعی بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده هایی که مبتلا به این بیماری می شوند شیوع بالایی دارد و با فراوانی بالایی گسترش پیدا می کند.
دکتر رضا مقدسعلی در گفتگو با ایسنا، با بیان این که این طرح حدود چهار سال پیش برای تشخیص ژنتیکی و نوع جهش بیماری اتوزومال غالب در بیماری کلیه پلی کیستیک شروع شده، اظهار داشت: یکی از هدف های ما از این تحقیقات راه اندازی واحد تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و خانواده های آنها در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان بوده است.
وی اظهار داشت: بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده هایی که مبتلا به این بیماری هستند و جهش ژنی معیوب را دارند بیماری در نسل های بعدی شان با فراوانی بالایی گسترش پیدا کرده و بروز می کند. یکی از هدف های ما از انجام این مطالعه این بوده که بتوانیم تشخیص قطعی و نوع جهش را برای بیمارانی که علایم بالینی این بیماری را دارند و افراد خانواده مبتلایان به این بیماری را داشته باشیم.
مقدسعلی افزود: بدین سان که برای بیمارانی که مبتلا به این بیماری هستند و به مراحلی رسیده اند که با آزمایش های بالینی مشخص شده که کلیه های پلی کیستیک دارند نوع جهش را تشخیص داده و بتوانیم سیر بیماری و سرعت پیشرفت بیماری را مشخص نماییم. اما هدف ما برای سایر اعضای خانواده مبتلا این است که قبل از بروز علایم بالینی به تشخیص قطعی بیماری برسیم و مشخص نماییم چه افرادی سالم هستند و چه افرادی بیمار هستند و در آینده به سمت نارسایی مرحله آخر می روند. در نتیجه بتوانیم سریع تر افراد مبتلا و حامل جهش بیماری را تحت مراقبت های پزشکی قرار دهیم و سرعت پیشرفت بیماری را کند نماییم.
وی همینطور اظهار نمود: از جانب دیگر به دنبال این بودیم که از تشخیص ژنتیکی برای زوجین مبتلا به این بیماری استفاده نماییم که جنین های سالم داشته باشند و با استفاده از روش های کمک باروری جنین های سالم برای این خانواده ها انتخاب گردد و از گسترش ژن معیوب در این خانواده ها جلوگیری نماییم. ازاین رو تشخیص ژنتیکی و نوع جهش از اهداف این مطالعه بود که خدا را شکر در تعداد زیادی از بیماران بررسی گردید و الان این قابلیت در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان وجود دارد که این آزمایش ها برای افرادی و خانواده هایی که درگیر این بیماری هستند صورت گیرد.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان با بیان این که در بیماری کلیه پلی کیستیک جهش های متفاوت و متنوعی داریم اظهار داشت: این جهش ها می تواند تحت تأثیر عوامل محیطی هم قرار بگیرد. آن چه مهم می باشد این است که چه نوع جهشی در این بیماران وجود دارد در نتیجه سیر بیماری مشخص می شود. عوامل دیگری مانند بالا بودن فشار خون هم می تواند سیر بیماری را تسریع کند ازاین رو می توان با کنترل فشار خون تا حدی از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.
مقدسعلی اضافه کرد: متاسفانه هم اکنون داروهایی که برای این بیماری وجود دارد کارایی زیادی در درمان و پیشگیری از پیشرفت بیماری ندارند. ازاین رو یکی دیگرازاهداف این مطالعه ابتدا تشخیص نوع جهش ژنتیکی و سپس طراحی داروها و روش هایی است که بتوان با آنها بیماری را کنترل کرد.
به گفته این محقق، بیماری کلیه پلی کیستیک، در رده بندی بیماری ها و نارسایی های کلیوی رتبه چهارم را دارد و متاسفانه در نوع غالب آن احتمال بروز بیماری در افراد خانوداه مبتلایان و گسترش آن در نسل های بعدی این خانواده ها بالا است.
وی در انتها با اشاره به اینکه هدف از انجام این مطالعه تشخیص قطعی و نوع جهش در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک اتوزومال غالب که دارای علایم بالینی هستند و همینطور در افراد خانواده مبتلایان به این بیماری که هنوز علایم بالینی را نشان نداده اند بوده است، اظهار داشت: اتوزومال به این مفهوم است که جهش بیماری بر روی کروموزوم های اتوزوم (غیرجنسی) است، در گروه کلیه پژوهشگاه رویان تمرکز ویژه ای بر روی بیماری پلی کیستیک کلیه داریم علاوه بر آن، در حوزه های مهندسی بافت کلیه و کاربرد سلول های بنیادی در بیماریهای کلیوی هم مشغول فعالیت هستیم.